El género no tiene
ningún fundamento científico y se enraíza en un movimiento cultural que
responde a normas sociales liberales y comportamientos individuales.
Por: Universidad Católica de Valencia "San Vicente Mártir" | Fuente: Observatorio de Bioética
Lo primero que hay que señalar es que la identidad sexual, definida por el sexo de varón
o de mujer, y la orientación sexual, definida por el género,
son cosas diferentes, aunque a veces se tienda a confundirlos. El género no
tiene ningún fundamento científico y se enraíza en un movimiento cultural que
responde a normas sociales liberales y comportamientos individuales.
Si bien no existen estadísticas rigurosas al
respecto, la frecuencia de varones o mujeres no heterosexuales en las
poblaciones humanas ha sido estimada entre un 2% y un 7% en países
occidentales. Sin embargo, los movimientos homosexuales han llegado a proponer
un hipotético 10%. La dificultad radica en la aplicación de un criterio fiable
para caracterizar el carácter. Usualmente se ha utilizado la escala propuesta
por el entomólogo americano Alfred Kinsey (1894–1956), que trató de estudiar la
sexualidad humana desde un punto de vista puramente animal.
En una serie de informes desarrollados entre 1948 y 1953,
Kinsey, considerado por muchos como el responsable de la revolución sexual en
los EE.UU., llegó a la conclusión de que la sexualidad humana es polimórfica.
La aplicación de la discutida escala de Kinsey, basada en una declaración
personal, daba como resultado que en varones se exageran los extremos, entre
totalmente homosexuales o totalmente heterosexuales, frente a los bisexuales,
mientras que en mujeres la distribución aparecía descendente desde
heterosexuales a homosexuales, con una mayor proporción de bisexuales que entre
los varones [1].
Independientemente del sexo, este resultado
tropieza con la dificultad de interpretar la orientación sexual en base a una
determinación genética consistente en genes simples o mayores, que permitirían
una clasificación en clases fenotípicas mendelianas claras (caso de los
sistemas monogénicos que delimitan claramente los fenotipos). De hecho, tras
más de cincuenta años de investigación y quince años de la culminación del
Proyecto Genoma Humano, sigue sin aparecer el gen gay o gen simple relacionado
con la homosexualidad, a pesar de los múltiples estudios realizados. Pero
además, la orientación sexual no es un carácter consistente ni estable, lo cual
contradice su posible determinismo genético.
Descartados los genes simples, de existir una base genética de la homosexualidad debería suponerse
determinada por múltiples genes menores o poligenes, relacionados con
caracteres complejos de efectos cuantitativos (QTLs, quantitative trait loci),
que actúan sumando sus efectos para la manifestación del carácter siempre en
dependencia de influencias ambientales.
Antes de señalar los resultados de los análisis
desarrollados en este sentido, hay que indicar que en la manifestación de los
caracteres dependientes de sistemas poligénicos puede haber una importante
influencia ambiental. En tal caso, la varianza fenotípica, representada por VF, depende no solo del componente genético, VG, sino además de un componente ambiental, VA, y de la interacción genotipo–ambiente, VGA, del siguiente modo:
VF = VG + VA + VGA
En los casos de sistemas poligénicos, para
conocer la importancia del componente genético del carácter frente a la
influencia del ambiente, habría que estimar un parámetro denominado
heredabilidad, que revela la parte de influencia de los genes respecto a la
variabilidad total:
H = VG/ VF = VG/ VG +
VA.
A su vez, el cálculo de la heredabilidad
requiere conocer la varianza debida al ambiente, lo cual no siempre es fácil,
pero que en el caso de los rasgos de conducta humanos se ha tratado de resolver
estudiando la concordancia del carácter en parejas de gemelos idénticos
(monocigóticos) criados en el mismo o diferente ambiente, como se verá más
adelante.
Antes de ello, conviene aclarar qué la
influencia del ambiente en la expresión de los caracteres del comportamiento
humano, como puede ser cualquier tipo de orientación sexual, se refiere a las
influencias recibidas en la etapa infantil y adolescencia en que se edifica la
personalidad. En este sentido, los distintos tipos de orientación sexual se han
relacionado con factores psico-biográficos, como deficiencias de educación por
parte de los padres, soledad, tristeza, falta de autoestima y auto-aceptación
personal, desconfianza, miedo, abuso o maltrato sexual en la infancia y en la
adolescencia, rechazo de los compañeros de escuela, narcisismo, fobia social,
falta de identificación con el propio sexo, ausencia del padre o de la madre en
la infancia, etc. [2]. En este sentido son especialmente críticas las influencias recibidas desde el nacimiento hasta la madurez sexual.
En cualquier caso, el análisis de la posible
base genética de la orientación sexual debe abstenerse de cualquier
calificación, juicio moral, presión social, intereses políticos, etc. Aparte de
la catalogación como homo o heterosexual basada en una declaración personal, se
han hecho estudios de caracteres biológicos comparativos neuro–anatómicos,
anatómicos, de concordancia en gemelos genéticamente idénticos, y de marcadores
moleculares en el ADN genómico. A
continuación se exponen muy resumidamente los principales resultados.
ESTUDIOS NEURO-ANATÓMICOS Y ANATÓMICOS
En 1992, Simon Levay, un neurólogo del Salk
Institute de San Diego (California), publicó un trabajo en el que creía demostrar
que la región INAH3 –un grupo celular de
núcleos intersticiales del hipotálamo anterior–, de una pequeña muestra de
varones presumiblemente heterosexuales duplicaba con creces a la región
equivalente de varones homosexuales [3]. Levay concluyó que las diferencias
estructurales de los cerebros están presentes desde el nacimiento o incluso
desde antes, contribuyendo así a establecer la orientación sexual del varón.
Sin embargo, admitía que cualquier conclusión en este aspecto es especulativa
ya que la respuesta de cada cerebro a los andrógenos supone unos procesos
moleculares complejos que implican la interacción de receptores y una serie de
proteínas desconocidas codificadas por genes en aquél momento no identificados.
Una objeción a este trabajo es el número muy reducido de individuos en que se
habían hecho los análisis. Desde un punto de vista experimental, una muestra de
un individuo, o incluso dos docenas de individuos, para un estudio de un
carácter cuantitativo tan sensible como la orientación sexual, es inadmisible y
falto de rigor. Además, se objetó que se había realizado en cerebros de
personas fallecidas como consecuencia del SIDA, lo
cual podía haber influido en el carácter que se analizaba.
Dos años después, William Byne, investigador del
New York State Psychiatric Institute, de la Universidad de Columbia, demostró
que, si bien el INAH3 es un carácter
dimórfico en relación con el sexo, las diferencias son de número de neuronas y
no de tamaño ni de densidad de las neuronas entre varones y mujeres. En su trabajo
demostró que en los varones homosexuales se aprecia, al igual que en los
cerebros de mujer, un menor número de neuronas, sin que esto signifique que
estas diferencias se pueden relacionar con la orientación sexual [4].
Tampoco han resultado concluyentes los estudios
de la relación de la longitud de los dedos índice y anular (2D:4D), que algunos
autores han creído estar correlacionados con la orientación sexual. En un trabajo
publicado en Nature en una muestra de más de 700 adultos
californianos, la ratio 2D:4D de la mano derecha en mujeres homosexuales era
significativamente menor que en mujeres heterosexuales, al igual que ocurre en
los varones [5]. Sin embargo, otros estudios sobre este mismo carácter han dado
resultados contradictorios e incluso opuestos [2].
ESTUDIOS GENÉTICOS CON GEMELOS
En general se admite que un carácter tiene base
genética cuando se da con más frecuencia entre parientes genéticamente
relacionados que con otros individuos de la población. Por ello, un modo de
acercarse al estudio de la base genética de las diferentes formas de
orientación sexual es mediante un análisis comparado en gemelos monocigóticos o
idénticos con respecto a los fraternos o a los hermanos no gemelos.
En este tipo de estudios se trata de averiguar
el grado de concordancia del carácter, homosexual o heterosexual, entre los
pares de gemelos monocigóticos y los fraternos, teniendo en cuenta a la vez el
factor ambiental, es decir, si se han criado en el mismo o diferente ambiente,
lo que permite estimar la heredabilidad. Los diferentes estudios llevados a
cabo por diversos autores en los años cincuenta dieron resultados dispares e
incluso opuestos, probablemente debido a la arbitrariedad de la escala
utilizada en la clasificación del carácter [6]. En estudios más recientes se ha encontrado una
concordancia de la homosexualidad entre los gemelos monocigóticos del 20%–37%
para varones y del 24%–30% para mujeres, dependiendo de la clasificación más o
menos restrictiva de la escala utilizada, lo que sugiere la posible existencia
de un componente genético moderado, pero también de importantes influencias
ambientales de carácter social y educacional [7].
En general, los trabajos llevados a cabo en
diferentes poblaciones concluyen que las concordancias son bajas como para
apoyar la hipótesis de una base genética de la homosexualidad.
ESTUDIOS CON MARCADORES MOLECULARES
Otro modo de abordar la búsqueda de factores
genéticos asociados a los diferentes patrones de orientación sexual es mediante
la utilización de la información que ofrecen las secuencias de ADN del genoma de los grupos de individuos
homosexuales frente a los heterosexuales. El problema se ciñe a la búsqueda de
los llamados “marcadores moleculares”. Se
trata de detalles distintivos en las secuencias del ADN de una región concreta
del genoma. La ventaja de este tipo de análisis, si se demuestra la correlación
entre determinados marcadores y el carácter fenotípico de que se trate, es su
gran objetividad y valor diagnóstico.
En 1993, el investigador Dean Hamer y sus
colaboradores del Instituto Nacional del Cáncer de Bethesda (Maryland), desarrollaron
un análisis de ligamiento entre 22 marcadores del tipo
microsatélites localizados en el cromosoma X, y la orientación homosexual en 40
parejas de hermanos ambos homosexuales y pertenecientes a familias que no mostraban
indicios de transmisión no materna [8]. Sus resultados señalaron que había
cinco marcadores pertenecientes a la región Xq28 (región próxima al extremo del
brazo largo del cromosoma X) que segregaban conjuntamente con la orientación
homosexual en 33 de los 40 pares de hermanos analizados. El resultado fue
ratificado un par de años después por los
mismos autores [9].
Sin embargo, en 1999, unos neurólogos clínicos
canadienses, que habían desarrollado un estudio
con más grupos familiares que el de Hamer, concluyeron que no existe
ninguna relación entre el comportamiento homosexual y los pretendidos
marcadores moleculares del Xq28 [10]. La crítica más importante al trabajo de
Hamer fue que carecía de un grupo control, es decir de unas referencias
obligadas en que apoyar los resultados cuantitativos obtenidos por
contrastación.
Dada la oportunidad que ofrece el conocimiento
de las secuencias completas del genoma humano, pronto se aplicaron otros tipos
de marcadores moleculares distintos a los microsatélites, pero igualmente
útiles para la búsqueda del ligamiento con el carácter que se indaga, en este
caso la homo o heterosexualidad. Entre los diversos tipos de marcadores
moleculares que se pueden utilizar en este tipo de análisis, los más utilizados
son los llamados SNPs –polimorfismos de una
sola base-, que han dado excelentes resultados en el diagnóstico de patologías
determinadas genéticamente. Los primeros análisis con SNPs,
aplicados a la búsqueda de su ligamiento con la homosexualidad, fue llevado a
cabo y publicado en 2012, en una muestra de cerca de 8.000 varones y más de
5.500 mujeres. Al igual que con los microsatélites no se evidenció ninguna
correlación ni con la región Xq28 ni con la orientación sexual [11].
Contradictoriamente, en un trabajo
más amplio publicado dos años después, Sanders y sus
colaboradores, encontraron una asociación significativa entre la orientación
sexual y unos SNPs localizados en la región Xq28 y en otra región del cromosoma
8, confirmando los hallazgos de Hamer de 1993 [12].
Muy recientemente, en el Congreso Anual de
Genética Humana, celebrado en Boston en octubre de 2018, un grupo de
investigadores del Broad Institute en Cambridge, Massachusetts, y de Harvard
Medical School han presentado unos resultados en una muestra aún más
grande de población, y han encontrado lo que parece una relación de cuatro
variantes genéticas asociadas a lo que los investigadores llaman comportamiento
no heterosexual [13]. En este estudio se analizan los marcadores moleculares en
el genoma de personas que contestaron “sí” o
“no” a la pregunta de si habían tenido
relaciones sexuales con alguien del mismo sexo. Para el análisis comparativo se
utilizaron muestras de dos procedencias, de un Biobanco del Reino Unido y de la
firma privada 23andMe. El estudio incluía 450.939 personas que dijeron que sus
relaciones habían sido exclusivamente heterosexuales y 26.890 personas que
dijeron haber tenido por lo menos una experiencia homosexual, que fueron
clasificados como individuos de comportamiento “no
heterosexual”. No obstante, los autores advierten sobre la
heterogeneidad de experiencias sexuales del segundo grupo, que van desde
personas que siempre habían tenido relaciones con personas del mismo sexo a
otras que solo las habían tenido una o dos veces.
Los investigadores buscaron marcadores
moleculares comunes en el ADN de las
personas del grupo “no heterosexual” e
identificaron cuatro variantes en los cromosomas 7, 11, 12, y 15. De estos
marcadores, dos eran específicos de varones. Otro se localiza en una región de
ADN del cromosoma 15, que se había encontrado previamente asociada a la
calvicie en varones. El cuarto marcador se localiza en una región relacionada
con receptores olfativos en el cromosoma 11. El investigador Andrea Ganna, que
presentó la comunicación en el Congreso de Boston, sugirió que este factor está
relacionado con la atracción sexual.
Sin embargo, en la presentación se insistió en
que las variantes moleculares detectadas no han sido todavía relacionadas con
genes reales y que no está claro aún si se localizan en regiones codificantes
(exones) o no codificantes del genoma (recordemos que solo un 2% del genoma
humano es codificante), por lo que las cuatro variantes genéticas de ADN identificadas no pueden relacionarse
confiablemente con la orientación sexual. Según expresó el autor “estas variantes moleculares realmente no tienen ningún
poder predictivo”.
Las cuatro variantes genéticas identificadas
también fueron correlacionadas con una mayor propensión a experimentar
desórdenes mentales de la salud, como depresión y esquizofrenia en ambos sexos,
y desorden bipolar en las mujeres. En la presentación se sugirió que este tipo
de alteraciones psicológicas podrían ser una consecuencia de la discriminación
a la que se ven sometidas las personas con orientación no heterosexual. Este
argumento es difícilmente relacionable con una determinación genética simple, y
en todo caso podría relacionarse con un sistema poligénico.
De hecho, en la presentación del congreso,
Andrea Ganna, uno de los autores de la investigación, dijo: “Me complace anunciar que no hay un ‘gen gay’ […] Más
bien, la no heterosexualidad está en parte influenciada por muchos pequeños
efectos genéticos”. Es decir podríamos estar ante la detección de varios
QTLs, propios de caracteres cuantitativos, regulados por poligenes, que a su
vez dependen en su manifestación cuantitativa de una influencia ambiental, como
ocurre con otros relacionados con enfermedades mentales como la esquizofrenia,
las depresiones, etc. que también son de este tipo.
El hecho de que los autores de la comunicación
indiquen que alguna de las regiones cromosómicas encontradas, relacionadas con
la no heterosexualidad, coincide con las que se asocian a las depresiones u
otras alteraciones mentales, muy influenciadas por factores ambientales, podría
indicar que se trata en todo caso de QTLs. Lo
que parece más cuestionable es asociar estas alteraciones neurológicas a la
“discriminación” que sufren las personas de los colectivos LGTBIQ.
ESTUDIOS FISIOLÓGICOS. EFECTOS HORMONALES
Otra de las hipótesis más extendidas para
quienes achacan factores biológicos o genéticos como determinantes de la
orientación sexual que se revela en la infancia o en la adolescencia, es la que
propone desequilibrios en el nivel hormonal durante el desarrollo embrionario y
fetal. El nivel hormonal durante la gestación es de una gran complejidad, con
momentos críticos en que el exceso o defecto de determinadas hormonas puede dar
lugar a trastornos en el desarrollo sexual, con consecuencias en el fenotipo
gonadal y sexual del niño al nacer. De hecho, se han descrito efectos de
alteraciones congénitas debidas al desequilibrio hormonal que influyen en el
desarrollo gonadal de al menos cinco hormonas: la testosterona, la
dihidrotestosterona, el estradiol (derivado de la testosterona por acción de la
enzima aromatasa), la progesterona y el cortisol.
Cada hormona tiene un período crítico de acción,
especialmente a partir de la séptima semana, cuando ya se han empezado a
diferenciar los testículos o los ovarios y se empiezan a desarrollar los
genitales externos. Los genes responsables de la síntesis de estas hormonas o
de sus receptores en las células diana, son los que, en caso de mutación o
alteración de su expresión, podrían conducir a algunos de los casos de
disgénesis sexual. Pero también pueden producirse desequilibrios en las
hormonas motivados por estrés u otros factores fisiológicos durante la
gestación. Así, se ha relacionado el estrés materno durante el embarazo con un
desequilibrio en el nivel de cortisol con consecuencias en el desarrollo
gonadal, el sistema nervioso y las conductas posteriores típicas de cada sexo
en la primera infancia [14].
También se ha
demostrado que más del 90% de los casos de hiperplasia
suprarrenal congénita –HSC–, una de las
alteraciones de carácter hormonal más estudiadas en mujeres, son consecuencia
de una mutación del gen CYP21A2, que
codifica una enzima que ayuda a sintetizar el cortisol, lo que puede derivar en
una virilización genital [15]. Estos casos están tipificados como alteraciones
estructurales o funcionales relativas al desarrollo genital. Sin embargo, estudios recientes demuestran que el estrés de la madre
durante el embarazo no explica de forma significativa las diferencias en la
población de hijos o hijas homosexuales o heterosexuales [16].
También son contradictorios los resultados de diferentes estudios sobre la influencia
hormonal en las tendencias de orientación sexual relacionadas con el orden
fraternal del nacimiento [17].
Si bien hay cierta evidencia de que las mujeres
con derivaciones lesbianas, en promedio, muestran una posible exposición
prenatal a niveles más elevados de andrógenos que los grupos de mujeres no
lesbianas, más de 50 años de estudios no han logrado demostrar que los factores
biológicos, genes u hormonas, influyan de manera determinante en el desarrollo
de la orientación sexual femenina [18],
y tampoco se han demostrado diferencias en los niveles de hormonas masculinas
en la etapa prenatal entre varones homosexuales y heterosexuales [19].
LA DISGÉNESIS SEXUAL DE CAUSA GENÉTICA NO HA DE CONFUNDIRSE
CON LA ORIENTACIÓN SEXUAL…
Puede haber casos, en que mutaciones o
modificaciones epigenéticas en los genes, o regiones del genoma que intervienen
en el desarrollo gonadal determinen su anulación, silenciamiento o
sobreexpresión, dando lugar a una disgénesis estructural en el desarrollo
gonadal o a desequilibrios hormonales, con consecuencias en el desarrollo del
aparato genital masculino o femenino. Los efectos de las mutaciones en alguno
de los múltiples genes que intervienen en el desarrollo gonadal son la
principal causa de la mayoría de los casos de disgénesis genital, como la
reversión de sexo, ambigüedad genital, el seudohermafroditismo, etc. No se
deben confundir estos casos, con causa genética, con la orientación sexual, en
la que las motivaciones son preferentemente de carácter psico-biográfico. En
cualquier caso, estas alteraciones pediátricas merecen toda la atención que las
personas afectadas se merecen y en la medida de lo posible la corrección
farmacológica o quirúrgica es una obligación de los médicos que las atienden.
En un
reciente editorial de Nature, se
señala que los médicos tienden a menudo a utilizar métodos quirúrgicos en los
raros casos que se presentan de genitales ambiguos al nacer el bebé, con el fin
de hacerlos coincidir con el sexo biológico, lo que puede resultar
contraproducente [20]. Con frecuencia, se cometen errores. Debe recordarse al
psicólogo y sexólogo americano John Money (1921–2006), considerado como el
introductor de las operaciones de reasignación de sexo, que utilizó como cobaya
a un niño que por un error en la circuncisión y ante la preocupación de sus
padres fue sometido a un cambio de sexo hacia niña. El cambio de sexo en este
niño, llamado Bruce, convertido en niña a la que llamaron Brenda, supuso su
ruina como persona y la de toda su familia, incluido su hermano gemelo. Bruce
nunca quiso ser niña y al alcanzar la madurez deseó volver a su condición
natural de niño, pero ya era demasiado tarde. Él y su hermano gemelo terminaron
suicidándose. Más recientemente, en 2004, New England Journal of Medicine publicó el caso de un
seguimiento de 14 niños varones con disfunción genital a los que al nacer se
les intervino para revertir sus genitales como femeninos. De ellos, 8
terminaron identificándose como varones y la intervención quirúrgica les causó
una gran angustia [21].
La Asociación Americana de Psiquiatría y la
Organización Mundial de la Salud señalan que el deseo de cambio de sexo es un
trastorno o una alteración de la personalidad, no de la genética ni de la
fisiología humana. Es muy importante tener en cuenta que las cirugías
transgénero, para el cambio de sexo, son irreversibles. Por ello ante un caso
de rechazo del propio sexo en los niños de tres o más años es importante lograr
un diagnóstico médico, pediátrico y psicológico definitivo y fiable, como base
para establecer un plan de tratamiento apropiado.
De acuerdo con Mayer y McHugh, «las condiciones
hormonales que intervienen en trastornos de desarrollo sexual pueden contribuir
al desarrollo de una orientación no heterosexual en algunos individuos, pero
eso no demuestra que dichos factores expliquen el desarrollo de una atracción,
deseo o conducta sexual concreta en la mayoría de los casos» [22].
CONCLUSIONES
Cincuenta años de investigación
con estudios neuro-anatómicos, genéticos con parejas de gemelos y análisis de
marcadores moleculares en el ADN, no han revelado genes o regiones del genoma
humano relacionadas con la orientación sexual.
- Todos los intentos de demostración de un
determinismo genético de la homosexualidad, adolecen del rigor suficiente
y no han aportado ningún tipo de evidencia concluyente.
- La realidad es que los seres humanos nacen
con un sexo cromosómico, genético y gonadal normalmente concordantes. El
sexo es el resultado del desarrollo del aparato reproductor interno y
externo y también del tipo de cerebro de varón o de mujer, bajo la
influencia de señales genéticas y hormonales.
- Raramente, algunas mutaciones o factores
fisiológicos pueden alterar la organogénesis del aparato genital y
conducir a una disgénesis estructural o funcional dando lugar a una
identidad sexual atípica.
- La orientación sexual, o identidad de género,
es algo que se adquiere al margen de la constitución genética y que podría
no coincidir con el sexo biológico.
- Ante los casos de rechazo del propio sexo
en los niños de tres o más años es importante lograr un diagnóstico
médico, pediátrico y psicológico definitivo y fiable, como base para
establecer un plan de tratamiento apropiado.
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