Zoe sabe que sufrirá una enfermedad degenerativa, pero su Fe la ayuda a levantarse cada. día.
Por: Redacción | Fuente: ACI Prensa
Zoe Cruz es una joven puertorriqueña que posee la mutación genética de la
enfermedad de Huntington, que produce una paulatina e imparable degeneración de
las capacidades psicomotrices y cognitivas del paciente. La
enfermedad aún no ha empezado a mostrar sus síntomas en ella, pero sabe que le
quedan como mucho diez años más antes de que comiencen.
Junto a
ella, en una silla de ruedas, está su madre, en un estado avanzado de esta
enfermedad rara que tiene una especial incidencia en América Latina. Ambas acudieron al Vaticano para asistir a la
Audiencia que el Papa Francisco concedió a enfermos, familiares y trabajadores
de fundaciones que luchan contra este mal.
Zoe es
Presidenta de la Fundación Huntington de Puerto Rico. En conversación con ACI
Prensa explica que en su familia hay “muchísimos
casos. Mi madre está afectada, mi tía está afectada, mi abuela estuvo afectada,
mis primos están afectados… Yo llevo la mutación de la enfermedad. En Puerto Rico, solo en 11 pueblos, tenemos
casi 80 personas afectadas y alrededor de 400 personas en riesgo”.
Cuando se
le pregunta cómo es vivir sabiendo que algún día sufrirá la enfermedad, indica
que “es un día a día esperando a que salga la cura,
y ayudando a otros enfermos a que el proceso sea más tranquilo, a que tengan una
mejor calidad de vida. El día que me toque, de la forma que sea, espero que
todo eso haya dado fruto. Es una lucha diaria”.
En esa
lucha diaria, Zoe encuentra en la fe el pilar que necesita
para sostener su vida. “Sin fe no estaríamos aquí ninguno de nosotros –asegura–, es lo que me hace levantarme de la cama
todos los días y trabajar con estos pacientes: con
mi mamá, que tiene unas necesidades muy específicas, y con los pacientes de la
Fundación en la isla”.
Sobre el encuentro con el Santo Padre, subraya que “para nosotros es algo grandísimo, es algo que pasa solamente una vez en la vida. Que quiera reconocer a estos pacientes es lo más grande para todos nosotros”.
Para ella, se trata de una gran oportunidad para dar a conocer la
enfermedad, para darle visibilidad, porque “preguntas a cualquier persona qué
es el Huntington, y nadie sabe lo que es. Ni siquiera conocen el nombre. Ni
siquiera lo pueden pronunciar”.
El hecho
de que el Papa Francisco “se haya interesado y nos
haya dado la oportunidad de concientizar al mundo sobre esto a través de él,
que es un ser humano tan especial, un Papa tan diferente, un Papa que ha hecho
tantas cosas por los demás, es lo que nos hace estar aquí”.
UNA
ENFERMEDAD RARA.
ACI
Prensa también conversó con Ignacio Muñoz San Juan, biólogo molecular español
formado en Estados Unidos y especializado en el desarrollo de medicinas para la
enfermedad de Huntington.
Durante la conversación con él explica que “la enfermedad de Huntington es una enfermedad clásica genética del sistema nervioso central. Los síntomas empiezan a aparecer, desde el punto de vista motor, psiquiátrico y cognitivo, aproximadamente entre los 30 y los 35 años de edad”.
“Es una enfermedad exclusivamente hereditaria, y eso la hace distinta de
otras enfermedades degenerativas como puede ser el Parkinson o el Alzheimer.
Todo el mundo tiene la misma mutación y es una mutación dominante, lo cual
significa que cada hijo de una persona afectada tiene un 50% de posibilidades
de desarrollar la enfermedad”.
Señala
que “aproximadamente entre un 5 y un 10% de los
casos son juveniles, aunque pueden darse casos infantiles también. La persona
más joven que he visto tenía tres años, ya muriéndose de la enfermedad”.
En todo
caso, no se trata de una enfermedad fulminante. “Se
desarrolla lentamente. Aproximadamente, desde que empiezan a manifestarse los
síntomas hasta que los pacientes mueren transcurren unos 15 o 20 años”.
El
desenlace es lo más duro: “Terminan perdiendo la
habilidad de hablar, de tragar, de andar, tienen muchos problemas
psiquiátricos, como la depresión… El índice de suicidios es muy grande, y hay
mucho estigma alrededor”.
Sobre los
cuidados, afirma que los enfermos “necesitan
muchos cuidados, aunque depende un poco del estadio de la enfermedad. Al
principio, la mayoría de los cuidados tienen que ver con los cuidados
psiquiátricos, pues el índice de depresión es muy grande, hay
un cambio de personalidad, los pacientes pueden estar muy irritables y se les
tiene que medicar con medicaciones tradicionalmente desarrolladas para calmar
la irritabilidad, antipsicóticos y antidepresivos”.
Para la
fase motora del desarrollo del mal, que consiste en movimientos incontrolados, “hay un medicamento paliativo que consigue calmar un poco
esos movimientos”. Sin embargo, la siguiente fase, en la que se pierde
la capacidad cognitiva, es imparable. “Tienen que
dejar de trabajar, los movimientos se vuelven cada vez más rígidos, con lo cual
dejan de poder andar, dejan de poder hablar y acaban los últimos años postrados
en la cama. Pierden aproximadamente la mitad del peso corporal, pierden
musculatura… Requieren un cuidado 24 horas”.
Sobre el
origen de la enfermedad y el motivo por el que existe una mayor incidencia en
América Latina que en otros lugares del mundo, indica que “la prevalencia en Europa es la misma que en Norte
América y un poco mayor que en Asia y que en África”.
“Es una enfermedad rara. Solo afecta a 1 de cada 10.000 personas. En
toda Europa habrá aproximadamente unos 40.000 casos y unas 150.000 personas con
riesgo de padecerla. En América Latina hay mayor incidencia, particularmente en
Venezuela, y también en Colombia, Brasil y Perú, donde hay pueblos donde todo
el mundo está en riesgo”.
Se trata
de una enfermedad que todavía esconde muchas incógnitas para los científicos, “pero se ha documentado en dos poblaciones, Juan Acosta,
en Colombia, y Barranquitas en Maracaibo, que los primeros casos llegaron
probablemente a finales de 1700 provenientes de España”.
Posteriormente,
“debido a la discriminación que sufren estas
poblaciones, y a que se hayan casado entre primos-hermanos, la incidencia ha
subido mucho a lo largo de varias generaciones, y entonces te encuentras con
que tienes pueblos, de entre tres y quince mil habitantes, donde tienes un
paciente casi en cada familia, y donde entre el 30 y el 40 % de la población
está en riesgo”.
Por
último, Ignacio Muñoz reclama una mayor protección legislativa para estos
pacientes, pues “cada país tiene una legislación
diferente que va desde la cobertura adecuada de España a través de la Ley de
Discapacidad, hasta Venezuela, donde no hay una legislación que los cubra”.
“En muchos casos, los derechos de los pacientes no se respetan, y los
pacientes, sobre todo en Latinoamérica, no tienen acceso a medicamentos, sillas
de ruedas, camas…, sobre todo las
poblaciones vulnerables están sufriendo tanto la falta de apoyo médico, como la
falta de apoyo social”, concluye.
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