sábado, 28 de agosto de 2021

¿SABÍAS QUE LOS GENES SON RESPONSABLES SÓLO EN UN 10% DE LAS ENFERMEDADES QUE SE PUEDEN DESARROLLAR EN EL TRANSCURSO DE LA VIDA?

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La salud no está determinada por los genes, se puede tener una predisposición genética para desarrollar ciertas enfermedades pero el ADN no es el principal determinante de lo que pasa con la salud.

El 90% restante está determinado por factores no genéticos (llamados exposoma) a los que estamos expuestos durante toda la vida. Estos factores no genéticos como el estilo de vida, la alimentación y el medio ambiente pueden afectar la expresión y actividad de los genes y determinan nuestra salud.

No en todos los casos de un infarto, el componente genético es la clave. Sin embargo, si en todos los casos, intentar actuar sobre los factores de riesgo cardiovascular es fundamental para la prevención de la enfermedad cardiaca. Por eso, vigilar la alimentación poniendo especial atención en que sea saludable, mantener un peso adecuado, hacer ejercicio frecuente, evitar el tabaco y el alcohol, controlar la presión arterial y procurar mantener a raya la diabetes son las principales recomendaciones para todas los personas sin importar el nivel de riesgo. Si existen antecedentes familiares estos cuidados deben ser aún más estrictos y tempranos.

Las personas con más riesgo son quienes tienen un familiar masculino de primer grado (padre o hermano) que ha sufrido un infarto antes de los 55 años, o un familiar femenino de primer grado (madre o hermana) que fue víctima de un infarto antes de los 65 años. En caso de que tanto el padre como la madre hayan sufrido problemas cardiovasculares antes de los 55 años, el riesgo se incrementa incluso más, por lo que controlar los factores de riesgo modificables es aún más importante.

Además de que algunos genes, en concreto en el cromosoma 9, podrían estar involucrados en el desarrollo de la enfermedad arterial coronaria y del infarto de miocardio, numerosos estudios han mostrado un componente genético en los casos de hipertensión, hipercolesterolemia familiar y diabetes tipo 2, todas ellas patologías relacionadas con el desarrollo de enfermedad cardiovascular.

En el caso de la hipertensión, es un importante factor de riesgo para el infarto de miocardio, la insuficiencia coronaria, la angina de pecho y las arritmias. Por su parte, la hipercolesterolemia familiar es uno de los factores hereditarios de mayor riesgo cardiovascular. En cuanto a la diabetes tipo 2 también tiene un fuerte componente genético. Si uno de los padres tiene diabetes, los hijos tienen más probabilidades de padecerla.

Por lo que si hay varios familiares con hipertensión y/o diabetes y/o colesterol elevado es muy aconsejable llevar un adecuado control desde una edad temprana para que se pueda hacer un diagnóstico a tiempo, actuar y prevenir la aparición de la enfermedad cardiovascular.

En todos estos casos, el control de los factores modificables son la base fundamental del tratamiento. Y volvemos a lo básico (y más importante): mantener un estilo de vida cardiosaludable, no fumar, bajar de peso, seguir una dieta equilibrada y practicar ejercicio físico regularmente minimizará en gran medida el porcentaje de riesgo.

Un caso diferente a los anteriores son las cardiopatías congénitas o familiares, que son enfermedades que afectan al corazón o a las arterias principales y tienen en común que se deben a alteraciones genéticas. Dentro de ellas se encuentran las miocardiopatías familiares (hipertrófica, dilatada, restrictiva, arritmogénica de ventrículo derecho, no compactada y otras) y las canalopatías (síndrome de QT largo, síndrome de Brugada, taquicardia ventricular catecolaminérgica y otras).

Estas cardiopatías genéticas pueden tener hasta un 50% de probabilidades de ser heredadas por los hijos de quien las padece. Por eso es clave que, si en la familia hay algún antecedente de enfermedad del corazón a edades tempranas, o algún caso de muerte súbita, se visite al cardiólogo para saber si hay una cardiopatía familiar y así poder evitar los casos más graves, que pueden provocar muerte súbita a pronta edad.

Volviendo al riesgo de infarto. Cardiólogos españoles descubrieron, y publicaron en el Journal of American College of Cardiology, que aproximadamente el 10% de las personas que padecen un infarto con menos de 65 años, tienen un defecto genético que provoca hipercolesterolemia familiar.

La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad hereditaria que provoca un aumento del colesterol en sangre, principalmente del “colesterol malo” (colesterol LDL). Es un trastorno muy frecuente. Se estima que al menos 1 de cada 400 personas en la población general presenta hipercolesterolemia familiar.

Identificar a las personas que padecen hipercolesterolemia familiar es muy importante, ya que ellos tienen mucho más riesgo de sufrir un Infarto cardiaco u otras enfermedades vasculares en edades tempranas de la vida. Actualmente para identificar a estos pacientes se emplea escalas clínicas que valoran el nivel de colesterol y los antecedentes familiares y personales del paciente. Sin embargo, en estudios recientes se ha demostrado la necesidad de realizar estudios genéticos a estos pacientes.

Más del 50% de los pacientes con hipercolesterolemia familiar sufren un infarto de miocardio u otra enfermedad vascular antes de los 55 años. Las consecuencias de la hipercolesterolemia familiar pueden evitarse si se trata intensivamente a los pacientes para disminuir sus niveles de colesterol. Estas personas deben reducir sus niveles de colesterol desde niños para evitar sufrir un infarto cuando sean adultos jóvenes (menores de 55 años).

Si se tiene un familiar directo que ha sufrido un infarto joven (hombre menor de 55, mujer menor de 65), sin duda se debe acudir al médico desde una edad temprana para evitar seguir el mismo camino.

Preguntar a los miembros de tu familia la causa de fallecimiento y diagnósticos de padres, hermanos y abuelos; recopilar esta información; y compartirla con la familia es un muy buen primer paso.

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