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La salud
no está determinada por los genes, se puede tener una predisposición genética
para desarrollar ciertas enfermedades pero el ADN no es el principal
determinante de lo que pasa con la salud.
El 90%
restante está determinado por factores no genéticos (llamados exposoma) a los que estamos expuestos durante toda
la vida. Estos factores no genéticos como el estilo de vida, la alimentación y
el medio ambiente pueden afectar la expresión y actividad de los genes y
determinan nuestra salud.
No en
todos los casos de un infarto, el componente genético es la clave. Sin embargo,
si en todos los casos, intentar actuar sobre los factores de riesgo
cardiovascular es fundamental para la prevención de la enfermedad cardiaca. Por
eso, vigilar la alimentación poniendo especial atención en que sea saludable,
mantener un peso adecuado, hacer ejercicio frecuente, evitar el tabaco y el
alcohol, controlar la presión arterial y procurar mantener a raya la diabetes
son las principales recomendaciones para todas los personas sin importar el
nivel de riesgo. Si existen antecedentes familiares estos cuidados deben ser
aún más estrictos y tempranos.
Las
personas con más riesgo son quienes tienen un familiar masculino de primer
grado (padre o hermano) que ha sufrido un infarto antes de los 55 años, o un
familiar femenino de primer grado (madre o hermana) que fue víctima de un
infarto antes de los 65 años. En caso de que tanto el padre como la madre hayan
sufrido problemas cardiovasculares antes de los 55 años, el riesgo se incrementa
incluso más, por lo que controlar los factores de riesgo modificables es aún
más importante.
Además de
que algunos genes, en concreto en el cromosoma 9,
podrían estar involucrados en el desarrollo de la enfermedad arterial coronaria
y del infarto de miocardio, numerosos estudios han mostrado un componente
genético en los casos de hipertensión, hipercolesterolemia familiar y diabetes
tipo 2, todas ellas patologías relacionadas con el desarrollo de enfermedad
cardiovascular.
En el
caso de la hipertensión, es un importante factor de riesgo para el infarto de
miocardio, la insuficiencia coronaria, la angina de pecho y las arritmias. Por
su parte, la hipercolesterolemia familiar es uno de los factores hereditarios
de mayor riesgo cardiovascular. En cuanto a la diabetes tipo 2 también tiene un
fuerte componente genético. Si uno de los padres tiene diabetes, los hijos
tienen más probabilidades de padecerla.
Por lo
que si hay varios familiares con hipertensión y/o diabetes y/o colesterol
elevado es muy aconsejable llevar un adecuado control desde una edad temprana
para que se pueda hacer un diagnóstico a tiempo, actuar y prevenir la aparición
de la enfermedad cardiovascular.
En todos
estos casos, el control de los factores modificables son la base fundamental
del tratamiento. Y volvemos a lo básico (y más importante): mantener un estilo de vida cardiosaludable, no fumar,
bajar de peso, seguir una dieta equilibrada y practicar ejercicio físico
regularmente minimizará en gran medida el porcentaje de riesgo.
Un caso
diferente a los anteriores son las cardiopatías congénitas o familiares, que
son enfermedades que afectan al corazón o a las arterias principales y tienen
en común que se deben a alteraciones genéticas. Dentro de ellas se encuentran
las miocardiopatías familiares (hipertrófica,
dilatada, restrictiva, arritmogénica de ventrículo derecho, no
compactada y otras) y las canalopatías
(síndrome de QT largo, síndrome de Brugada,
taquicardia ventricular catecolaminérgica y
otras).
Estas cardiopatías genéticas pueden tener hasta un 50%
de probabilidades de ser heredadas por los hijos de quien las padece. Por eso
es clave que, si en la familia hay algún antecedente de enfermedad del corazón
a edades tempranas, o algún caso de muerte súbita, se visite al cardiólogo para
saber si hay una cardiopatía familiar y así poder evitar los casos más graves,
que pueden provocar muerte súbita a pronta edad.
Volviendo
al riesgo de infarto. Cardiólogos españoles descubrieron, y publicaron en el
Journal of American College of Cardiology, que aproximadamente el 10% de las
personas que padecen un infarto con menos de 65 años, tienen un defecto
genético que provoca hipercolesterolemia
familiar.
La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad
hereditaria que provoca un aumento del colesterol en sangre, principalmente del
“colesterol malo” (colesterol LDL). Es un
trastorno muy frecuente. Se estima que al menos 1 de cada 400 personas en la
población general presenta hipercolesterolemia familiar.
Identificar
a las personas que padecen hipercolesterolemia familiar es muy importante, ya
que ellos tienen mucho más riesgo de sufrir un Infarto cardiaco u otras
enfermedades vasculares en edades tempranas de la vida. Actualmente para
identificar a estos pacientes se emplea escalas clínicas que valoran el nivel
de colesterol y los antecedentes familiares y personales del paciente. Sin
embargo, en estudios recientes se ha demostrado la necesidad de realizar
estudios genéticos a estos pacientes.
Más del
50% de los pacientes con hipercolesterolemia
familiar sufren un infarto de miocardio u otra enfermedad vascular antes
de los 55 años. Las consecuencias de la hipercolesterolemia familiar pueden
evitarse si se trata intensivamente a los pacientes para disminuir sus niveles
de colesterol. Estas personas deben reducir sus niveles de colesterol desde
niños para evitar sufrir un infarto cuando sean adultos jóvenes (menores de 55
años).
Si se
tiene un familiar directo que ha sufrido un infarto joven (hombre menor de 55,
mujer menor de 65), sin duda se debe acudir al médico desde una edad temprana
para evitar seguir el mismo camino.
Preguntar
a los miembros de tu familia la causa de fallecimiento y diagnósticos de
padres, hermanos y abuelos; recopilar esta información; y compartirla con la
familia es un muy buen primer paso.
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